Танюша Гришкевич – единственный ребёнок в Братске, кому поставлен этот диагноз. На всю область пациентов со «спинальной мышечной атрофией» единицы — всего 15 человек. Серьёзное генетическое заболевание неизлечимо, но есть лекарство, которое способно затормозить развитие коварной болезни и не дать мышцам потерять свою силу. Танина мама уже почти три месяца борется за право маленькой дочери наконец-то начать лечение. Но чтобы получить дорогостоящий препарат, нужно доказать чиновникам, что он тебе очень нужен.

ВРАЧИ ГОВОРИЛИ: «НЕ БЕСПОКОЙТЕСЬ»

Буквально через месяц, 14 февраля, в семье будут отмечать важную дату и задувать свечи на праздничном торте – Танюше исполнится два года. Вторая дочка у Евгении Ждановой родилась в 2019 году. В первый год жизни малышка развивалась как все сверстники: гулила, переворачивалась, стала ползать. Неспокойно материнскому сердцу стало, когда дочка начала слабо стоять на ногах. По календарю первого года жизни ребенка к этому сроку Таня должна была пытаться упираться ножками и делать первые уверенные шаги, но малышка просто сидела.

Диагноз «спинальная мышечная атрофия» поставить действительно сложно. Чаще всего врачи ошибочно диагностируют ДЦП (детский церебральный паралич. – Прим. ред.). В случае с Таней произошло так же. Малышку начали лечить совсем от другого заболевания. Массажи, уколы, физиотерапия. Эффекта от лечения не было, а драгоценное время уходило. Мама делала всё, что советовали врачи, но Таня в год и три месяца так и не пошла.

— Врачи говорили до последнего, что всё нормально. Мы обошли разных врачей — и платных, и бесплатных. И только один под вопросом нам поставил «СМА». Я еще не знала, что это такое, но сразу начала настаивать, чтобы нам дали направление в Иркутск, в областную больницу на обследование. И уже когда мы попали к заведующему неврологическим отделением Пак Сергею Петровичу, он нас посмотрел, мы сдали генетический анализ. Через месяц из Москвы пришел результат, который подтвердил наш диагноз. А с 4 ноября нам официально поставили диагноз – спинальная мышечная атрофия второго типа, — рассказывает мама Евгения Жданова.

КОВАРНЫЙ ДИАГНОЗ

На кровати в красивом платье в окружении любимых плюшевых зверей сидит белокурая девчушка. Она знает их всех и быстро находит того зверя, которого попросят найти взрослые. Мышку, снеговика или чебурашку. Чтобы сидеть было удобнее, мама всегда подкладывает Тане под спину подушку. Так легче.

— Она умничка у меня, разговаривает хорошо, по уровню интеллектуального развития она ничем не отличается от детей своего возраста. Она и ползала раньше, пыталась у опоры ходить, а сейчас ползает слабо, навыки теряются, мышцы с каждым днём слабеют. Она у нас лего (конструктор) любит собирать, рисовать, — говорит мама Тани.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Танюша стала первой, кому в Братске поставили этот непростой диагноз. О нем братские врачи раньше знали только в теории. Медики до последнего не хотели подписывать бумаги и признавать, что этот препарат маленькой братчанке необходим. Но чем раньше больному будет введен препарат, тем больше шансов жить. Собрав всю волю и силы в кулак, Евгения начала бороться за жизнь своей двухлетней малышки.

— 17 декабря нам позвонил наш невролог из Детской поликлиники с Курчатова, сказала, что утром нужно быть в больнице с документами. Они нас обрадовали, что деньги выделены на Танино лекарство и что министерство здравоохранения Иркутской области 18 декабря документы отправило, а 25 декабря мы узнали, что закупка не состоялась, поставщик не вышел на аукцион. У нас нет времени ждать! Счет идёт на минуты, а не на дни даже. По закону мой ребёнок имеет право на это лекарство!

СПАСИТЕЛЬНАЯ ДОЗА

Лекарство, которое в конце 2020 года так и не получила двухлетняя Таня Гришкевич из Братска, – это «Спинраза». Единственный зарегистрированный в России препарат для лечения пациентов с таким диагнозом. Маленький флакончик стоит баснословных денег – больше восьми миллионов рублей. Но именно он дает шанс на спасение. В первый год приема нужно шесть таких, далее — по три поддерживающие дозы препарата ежегодно. Трудно представить, где взять деньги обычной семье, чтобы спасти маленькую дочку…

Лечить от СМА начали относительно недавно, но результаты колоссальные. Если вовремя начать лечение, можно избавить ребенка от клинических проявлений болезни. Евгения общается с родителями таких же детей из других регионов России. В сообществе папы и мамы делятся результатами лечения после уколов «Спинразы». Кому-то дорогостоящее лекарство помогает начать ходить, кому-то садиться. Главное – не потерять время из-за бюрократических проволочек.

Когда состоится следующий аукцион, министерство здравоохранения не сообщает. Ответ на свое официальное обращение от ведомства Евгения так и не получила. В конце декабря мама девочки выиграла суд, который вынес решение в отношении министерства здравоохранения об обязательном обеспечении ребенка из Братска с тяжелым заболеванием необходимым лекарственным препаратом.

И только после череды жалоб и обращений стало известно, что в 2021 году лекарственный препарат «Спинраза» внесен в перечень жизненно необходимых лекарственных средств. А деньги на него будут выделены из областного бюджета. Спасительным дорогостоящим препаратом пообещали обеспечить всех детей с диагнозом СМА, проживающих в регионе. Хочется надеяться, что первую дозу лекарства, замедляющего развитие серьезного заболевания, до своего двухлетия получит и наша героиня.

Наталия ЗАХАРОВА

*в распоряжении редакции имеется решение лечебно-контрольной комиссии, решение Кировского районного суда г. Иркутска.